Xét nghiệm khả năng sinh sản: Hướng dẫn đầy đủ để hiểu về sức khỏe sinh sản của bạn

Đối với các cặp đôi đang cố gắng thụ thai - dù mới bắt đầu hay đã cố gắng nhiều tháng mà chưa thành công - xét nghiệm khả năng sinh sản cung cấp những thông tin quan trọng về sức khỏe sinh sản, giúp định hướng các bước tiếp theo, thời điểm và quyết định điều trị. Tuy nhiên, lĩnh vực xét nghiệm khả năng sinh sản có thể gây bối rối: nhiều từ viết tắt, các loại xét nghiệm khác nhau, phạm vi tham chiếu không đồng nhất và thường có thông tin trái chiều trên mạng.

Hướng dẫn toàn diện này về xét nghiệm khả năng sinh sản giúp làm rõ các kiểm tra chính dành cho cả phụ nữ và nam giới, giải thích mỗi xét nghiệm đo lường điều gì và vì sao điều đó quan trọng, đồng thời giúp bạn hiểu cách diễn giải kết quả - để bạn có thể trao đổi hiệu quả hơn với chuyên gia chăm sóc sức khỏe.

Khi nào bạn nên thực hiện xét nghiệm khả năng sinh sản?

Các hướng dẫn tiêu chuẩn khuyến nghị đánh giá khả năng sinh sản sau:

• 12 tháng quan hệ tình dục đều đặn không dùng biện pháp tránh thai nhưng không thụ thai (đối với phụ nữ dưới 35 tuổi)
• 6 tháng quan hệ tình dục đều đặn không dùng biện pháp tránh thai nhưng không thụ thai (đối với phụ nữ từ 35 tuổi trở lên)
• Ngay lập tức nếu có các yếu tố nguy cơ đã biết: chu kỳ không đều, từng mắc STI, được chẩn đoán lạc nội mạc tử cung, từng điều trị vô sinh, các vấn đề liên quan đến yếu tố nam hoặc các bệnh lý đã biết ảnh hưởng đến khả năng sinh sản

Bạn không cần chờ đủ thời gian theo hướng dẫn nếu bạn hoặc bạn đời có các yếu tố nguy cơ hoặc mối lo ngại đã biết. Nhiều bác sĩ nội tiết sinh sản và phòng khám hỗ trợ sinh sản cung cấp các gói xét nghiệm khả năng sinh sản toàn diện mà bạn có thể đăng ký trực tiếp mà không cần giấy giới thiệu tại Hồng Kông và nhiều khu vực pháp lý khác.

Xét nghiệm khả năng sinh sản ở phụ nữ: Các kiểm tra chính

Hormone chống Müller (AMH)

AMH được sản xuất bởi các nang noãn thứ cấp nhỏ trong buồng trứng và là dấu ấn lâm sàng hữu ích nhất về dự trữ buồng trứng - nói một cách tương đối là số lượng trứng còn lại. Không giống FSH, AMH tương đối ổn định trong suốt chu kỳ kinh nguyệt và có thể được xét nghiệm vào bất kỳ ngày nào.

AMH cho biết điều gì: AMH cao hơn cho thấy số lượng trứng còn lại nhiều hơn; AMH thấp hơn gợi ý dự trữ buồng trứng suy giảm. AMH giảm tự nhiên theo tuổi tác nhưng có thể thấp hơn mức dự kiến ở độ tuổi đó do yếu tố di truyền, từng phẫu thuật buồng trứng, hóa trị hoặc các bệnh tự miễn.

Khoảng tham chiếu: Các khoảng này thay đổi giữa các phòng xét nghiệm, nhưng nhìn chung:

• Tối ưu (bình thường phù hợp với độ tuổi): 1.5–4.0 ng/mL (10.7–28.6 pmol/L)
• Thấp nhưng bình thường: 1.0–1.5 ng/mL
• Thấp (dự trữ buồng trứng giảm): <1.0 ng/mL
• Không phát hiện/giảm nghiêm trọng: <0.3 ng/mL

Bối cảnh quan trọng: AMH đo số lượng, không đo chất lượng. AMH tốt không đảm bảo trứng tốt, và AMH thấp không có nghĩa là không thể thụ thai. Nhiều phụ nữ có AMH thấp vẫn thụ thai tự nhiên hoặc chỉ cần can thiệp tối thiểu. AMH hữu ích nhất trong việc dự đoán đáp ứng của buồng trứng với kích thích trong bối cảnh IVF.

Số nang thứ cấp (AFC)

Số nang thứ cấp được thực hiện bằng siêu âm qua ngả âm đạo, thường vào ngày 2–5 của chu kỳ. Bác sĩ siêu âm đếm số nang nhỏ (2–10mm) nhìn thấy ở cả hai buồng trứng. AFC quan sát trực tiếp số nang trứng hiện có và là xét nghiệm dự đoán tốt nhất về đáp ứng IVF khi kết hợp với AMH.

Diễn giải AFC:

• Dự kiến đáp ứng tốt: AFC ≥16
• Đáp ứng bình thường: AFC 6–15
• Nguy cơ đáp ứng kém: AFC <6

Hormone kích thích nang trứng (FSH)

FSH được tuyến yên tiết ra để kích thích sự phát triển của nang trứng. FSH tăng vào ngày 2–3 của chu kỳ cho thấy tuyến yên đang phải hoạt động nhiều hơn để huy động các nang trứng - thường là dấu hiệu dự trữ buồng trứng giảm. Tuy nhiên, FSH dao động giữa các chu kỳ, nên kém tin cậy hơn AMH nếu dùng như một xét nghiệm độc lập.

FSH bình thường vào ngày 3: Dưới 10 mIU/mL thường được xem là bình thường; trên 10–12 mIU/mL cho thấy dự trữ buồng trứng giảm; trên 15–20 mIU/mL liên quan đến đáp ứng kém với IVF.

Oestradiol (E2) — Ngày 3 của chu kỳ

Xét nghiệm oestradiol vào ngày 3 của chu kỳ cung cấp bối cảnh để diễn giải kết quả FSH. Oestradiol tăng vào ngày 3 (trên 60–80 pg/mL) có thể ức chế FSH giả tạo, khiến FSH có vẻ bình thường trong khi dự trữ buồng trứng thực tế đã suy giảm. Luôn diễn giải FSH và E2 cùng nhau.

Hormone tạo hoàng thể (LH)

LH tăng vọt vào giữa chu kỳ để kích hoạt rụng trứng. Trong xét nghiệm khả năng sinh sản, nồng độ LH vào ngày 3 của chu kỳ giúp đánh giá tình trạng hormone nền. LH nền tăng có thể cho thấy PCOS. Tỷ lệ LH:FSH trên 2:1 hoặc 3:1 vào ngày 3 là một trong các tiêu chí chẩn đoán PCOS.

Progesterone (Ngày 21 hoặc giữa pha hoàng thể)

Progesterone tăng sau khi rụng trứng và được tiết ra bởi hoàng thể. Xét nghiệm máu progesterone “ngày 21” (thực tế được thực hiện khoảng 7 ngày sau khi rụng trứng, tương ứng với ngày 21 trong chu kỳ 28 ngày theo sách giáo khoa) xác nhận liệu có rụng trứng hay không. Kết quả trên 30 nmol/L thường xác nhận đã rụng trứng; kết quả thấp hơn có thể cho thấy không rụng trứng hoặc suy hoàng thể.

Xét nghiệm chức năng tuyến giáp (TSH, T4 tự do)

Các rối loạn tuyến giáp - cả suy giáp và cường giáp - làm suy giảm đáng kể khả năng sinh sản và tăng nguy cơ sảy thai. TSH (hormone kích thích tuyến giáp) và T4 tự do là những thành phần thiết yếu của xét nghiệm khả năng sinh sản. TSH trên 2.5 mIU/L ở phụ nữ đang cố gắng thụ thai ngày càng được các chuyên gia sinh sản điều trị, ngay cả khi vẫn nằm trong phạm vi "bình thường" rộng hơn của phòng xét nghiệm.

Prolactin

Prolactin tăng cao (tăng prolactin máu) ức chế quá trình rụng trứng và có thể gây kinh nguyệt không đều hoặc mất kinh. Mức tăng nhẹ có thể do căng thẳng, vận động gần đây hoặc một số loại thuốc. Nếu tăng cao, có thể cần xét nghiệm lại trong điều kiện tối ưu và kiểm tra các nguyên nhân tại tuyến yên (u tuyến).

Siêu âm vùng chậu

Siêu âm vùng chậu nền trong במסגרת đánh giá khả năng sinh sản sẽ đánh giá giải phẫu tử cung (u xơ, polyp, hình dạng tử cung), độ dày và hình ảnh nội mạc tử cung, hình thái buồng trứng (hình ảnh đa nang, u lạc nội mạc tử cung) và AFC như trên. Nhiều bất thường có thể xác định qua siêu âm - chẳng hạn như u xơ dưới niêm mạc hoặc polyp lớn - có thể điều trị được và khi xử lý có thể cải thiện đáng kể kết quả sinh sản.

Chụp tử cung - vòi trứng (HSG)

HSG là một thủ thuật chụp X-quang, trong đó thuốc cản quang được tiêm qua cổ tử cung vào khoang tử cung và các ống dẫn trứng. Thủ thuật này đánh giá độ thông của ống dẫn trứng (liệu ống có mở để trứng đi qua hay không) và hình dạng khoang tử cung. Các ống dẫn trứng bị tắc - thường gặp nhất do bệnh viêm vùng chậu trước đây hoặc lạc nội mạc tử cung - được phát hiện bằng xét nghiệm này và giúp định hướng điều trị (chẳng hạn như IVF, bỏ qua các ống dẫn trứng).

Một số phụ nữ bị đau quặn đáng kể trong khi thực hiện HSG. Ngoài ra, HSG còn có một "hiệu ứng tăng khả năng sinh sản" đã được ghi nhận rõ ràng - chất cản quang gốc dầu có thể làm thông các tắc nghẽn nhẹ ở ống dẫn trứng, và một số phụ nữ thụ thai trong những chu kỳ sau khi thực hiện HSG, có thể do tác động điều hòa miễn dịch nhẹ của thủ thuật.

Nội soi buồng tử cung

Nội soi buồng tử cung bao gồm việc đưa một camera mảnh qua cổ tử cung để quan sát trực tiếp bên trong khoang tử cung. Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán và điều trị các bất thường trong buồng tử cung, bao gồm polyp, u xơ, vách ngăn và dính buồng tử cung (hội chứng Asherman). Nội soi buồng tử cung thường được khuyến nghị khi HSG cho thấy bất thường hoặc ở phụ nữ bị thất bại làm tổ tái diễn.

Xét nghiệm khả năng sinh sản ở nam giới: Các kiểm tra chính

Phân tích tinh dịch

Phân tích tinh dịch là nền tảng của việc đánh giá khả năng sinh sản nam giới và luôn nên được thực hiện sớm trong quá trình thăm khám của bất kỳ cặp đôi nào. Xét nghiệm này đánh giá:

• Thể tích: Bình thường >1.4 mL mỗi lần xuất tinh
• Nồng độ: Bình thường ≥16 triệu tinh trùng/mL (giá trị tham chiếu của WHO năm 2021)
• Tổng độ di động: Bình thường ≥42% tinh trùng di động
• Khả năng di động tiến tới: Bình thường ≥30% di chuyển về phía trước
• Hình thái (tiêu chí nghiêm ngặt Kruger): Bình thường ≥4% có hình dạng bình thường
• Sức sống: Bình thường ≥54% tinh trùng sống

Các kết quả dưới những ngưỡng này mô tả tình trạng thiểu tinh (số lượng tinh trùng thấp), suy giảm khả năng di động của tinh trùng (khả năng di động kém) hoặc quái tinh (hình thái bất thường) — những tình trạng ảnh hưởng đến khả năng thụ tinh nhưng thường đáp ứng với việc tối ưu hóa lối sống và bổ sung dinh dưỡng có mục tiêu.

Một kết quả phân tích tinh dịch bất thường luôn cần được xét nghiệm lại sau 2–3 tháng, vì quá trình sản xuất tinh trùng dao động theo bệnh tật, nhiệt độ, căng thẳng và các yếu tố lối sống.

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng

Phân tích tinh dịch tiêu chuẩn không thể đánh giá chất lượng DNA của tinh trùng. Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng (SDF) đo tỷ lệ tinh trùng có các chuỗi DNA bị hư hỏng hoặc phân mảnh. Mức độ phân mảnh DNA cao ảnh hưởng đến tỷ lệ thụ tinh, chất lượng phát triển của phôi và có liên quan đến tình trạng sảy thai liên tiếp.

Xét nghiệm SDF đặc biệt được khuyến nghị cho:

• Các cặp đôi vô sinh không rõ nguyên nhân
• Sảy thai liên tiếp
• Phôi phát triển kém trong IVF dù các chỉ số tinh dịch bình thường
• Các chu kỳ IVF/ICSI thất bại

Các xét nghiệm SDF phổ biến nhất là TUNEL và SCSA, trong đó chỉ số phân mảnh DNA (DFI) dưới 15% được xem là bình thường; 15–25% là ranh giới; trên 25% là cao.

Xét nghiệm hormone ở nam giới

Khi phân tích tinh dịch cho kết quả bất thường, xét nghiệm hormone giúp xác định nguyên nhân tiềm ẩn:

• FSH và LH — Đánh giá trục tuyến yên - tinh hoàn. FSH cao kèm số lượng tinh trùng thấp cho thấy suy tinh hoàn nguyên phát; FSH thấp kèm số lượng tinh trùng thấp gợi ý suy sinh dục giảm gonadotropin (có thể điều trị bằng liệu pháp hormone)
• Testosterone (toàn phần và tự do) — Testosterone thấp ảnh hưởng đến ham muốn tình dục, năng lượng và quá trình sản xuất tinh trùng
• Prolactin — Nồng độ prolactin cao ở nam giới ức chế testosterone và quá trình sản xuất tinh trùng
• Chức năng tuyến giáp — Rối loạn tuyến giáp ảnh hưởng đến các chỉ số tinh trùng ở nam giới cũng như nữ giới

Siêu âm tinh hoàn

Khi có các vấn đề về thể chất (giãn tĩnh mạch thừng tinh — các tĩnh mạch tinh hoàn bị giãn, tràn dịch màng tinh hoàn, khối ở tinh hoàn), siêu âm giúp quan sát trực tiếp. Giãn tĩnh mạch thừng tinh xuất hiện ở khoảng 35% nam giới vô sinh và là tình trạng có thể điều trị, giúp cải thiện đáng kể các chỉ số tinh trùng sau khi sửa chữa.

Xét nghiệm di truyền trong đánh giá khả năng sinh sản

Một số khó khăn về khả năng sinh sản có nguyên nhân di truyền mà xét nghiệm sinh sản có thể phát hiện:

• Phân tích nhiễm sắc thể — Có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (chẳng hạn như hội chứng Klinefelter 47,XXY ở nam giới bị yếu tố nam nghiêm trọng)
• Xét nghiệm vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y - Nam giới có số lượng tinh trùng rất thấp hoặc không có tinh trùng có thể bị mất đoạn ở các vùng AZF của nhiễm sắc thể Y; một số dạng mất đoạn nhất định có thể dự đoán khả năng lấy tinh trùng bằng phẫu thuật
• Xét nghiệm MTHFR - Các biến thể C677T và A1298C ảnh hưởng đến chuyển hóa folate, có liên quan đến quyết định bổ sung và có thể liên quan đến tình trạng mất thai tái diễn
• Xét nghiệm gen xơ nang - Nam giới bị thiếu hụt bẩm sinh hai bên ống dẫn tinh (CBAVD) thường mang đột biến CF; xét nghiệm cho bạn đời rất quan trọng trong việc lập kế hoạch sinh sản
• Xét nghiệm đột biến tiền đột biến Fragile X - Ở phụ nữ bị suy buồng trứng sớm

Xét nghiệm mất thai tái diễn

Đối với các cặp đôi bị mất thai liên tiếp từ ba lần trở lên, hoặc theo một số hướng dẫn là từ hai lần trở lên, xét nghiệm khả năng sinh sản nhằm tìm nguyên nhân tiềm ẩn bao gồm:

• Bảng xét nghiệm hội chứng kháng phospholipid (chất chống đông lupus, kháng thể anticardiolipin, kháng thể kháng glycoprotein I beta2)
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của cha mẹ
• Đánh giá giải phẫu tử cung (HSG hoặc siêu âm bơm nước buồng tử cung)
• Chức năng tuyến giáp
• Xét nghiệm tế bào diệt tự nhiên (còn gây tranh cãi nhưng được một số phòng khám hỗ trợ sinh sản cung cấp)

Các câu hỏi thường gặp: Xét nghiệm khả năng sinh sản

Hỏi: Làm thế nào để yêu cầu xét nghiệm khả năng sinh sản ở Hồng Kông?
Đáp: Bạn có thể yêu cầu xét nghiệm khả năng sinh sản thông qua bác sĩ phụ khoa, bác sĩ đa khoa hoặc trực tiếp tại phòng khám hỗ trợ sinh sản. Nhiều phòng khám hỗ trợ sinh sản tư nhân ở Hồng Kông cung cấp các gói xét nghiệm toàn diện mà không yêu cầu giấy giới thiệu của bác sĩ chuyên khoa.

Hỏi: Cả hai người có nên xét nghiệm cùng lúc không?
Đáp: Có. Yếu tố nam giới góp phần vào khoảng 40-50% các trường hợp vô sinh. Việc xét nghiệm đồng thời cho cả hai người là cách tiếp cận hiệu quả nhất và tránh chậm trễ trong việc xác định các yếu tố liên quan.

Hỏi: Kết quả AMH thấp có phải là dấu hiệu chắc chắn rằng tôi không thể thụ thai không?
Đáp: Không. AMH đo lường số lượng dự trữ buồng trứng, không phản ánh chất lượng trứng. Nhiều phụ nữ có AMH thấp vẫn thụ thai tự nhiên hoặc chỉ cần can thiệp tối thiểu. Đây chỉ là một trong nhiều dữ liệu được sử dụng để đánh giá khả năng sinh sản.

Hỏi: Nên lặp lại các xét nghiệm khả năng sinh sản bao lâu một lần?
Đáp: AMH, AFC và phân tích tinh dịch có thể thay đổi theo thời gian. Xét nghiệm hằng năm là hợp lý đối với những người đang cố gắng thụ thai trong thời gian dài; có thể lặp lại từng xét nghiệm tùy theo nhu cầu lâm sàng.

Hỏi: Thay đổi lối sống có thể cải thiện kết quả xét nghiệm khả năng sinh sản không?
Đáp: Có, đặc biệt là ở nam giới. Các chỉ số tinh dịch có thể cải thiện khi tối ưu hóa lối sống - bỏ thuốc lá, giảm uống rượu, tránh nhiệt độ cao và bổ sung dưỡng chất phù hợp có thể cải thiện đáng kể số lượng, khả năng di động và hình thái tinh trùng trong vòng 3 tháng.

Hỏi: Tôi nên làm gì với kết quả xét nghiệm khả năng sinh sản bất thường?
A: Hãy trao đổi kết quả với bác sĩ nội tiết sinh sản hoặc chuyên gia sinh sản, người có thể xem xét kết quả trong bối cảnh toàn diện về tình trạng lâm sàng của bạn và tư vấn các bước tiếp theo phù hợp.

Q: Căng thẳng có ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm khả năng sinh sản không?
A: Căng thẳng cấp tính quanh thời điểm xét nghiệm (đặc biệt là khi phân tích tinh dịch) có thể tạm thời ảnh hưởng đến kết quả. Cả hai người nên nghỉ ngơi đầy đủ và tốt nhất không đang bị bệnh cấp tính tại thời điểm xét nghiệm.

Q: Xét nghiệm khả năng sinh sản có được bảo hiểm chi trả ở Hồng Kông không?
A: Mức độ chi trả có sự khác biệt đáng kể. Nhiều xét nghiệm cơ bản (xét nghiệm nội tiết tố, phân tích tinh dịch) được các gói bảo hiểm y tế toàn diện chi trả, trong khi các xét nghiệm và thủ thuật chuyên biệt có thể yêu cầu tự thanh toán. Hãy kiểm tra với công ty bảo hiểm trước khi thực hiện.

Q: Các sản phẩm bổ sung có thể cải thiện kết quả xét nghiệm khả năng sinh sản không?
A: Việc bổ sung dưỡng chất có mục tiêu có thể hỗ trợ sức khỏe sinh sản song song với xét nghiệm. Đối với nam giới, kẽm, selen, CoQ10 và folate hỗ trợ sức khỏe tinh trùng. Đối với phụ nữ, CoQ10, methylfolate và vitamin D hỗ trợ chức năng buồng trứng. Conceive Plus cung cấp các dòng sản phẩm bổ sung hỗ trợ khả năng sinh sản dành cho cả phụ nữ và nam giới, được thiết kế để đồng hành cùng hành trình sinh sản của bạn.

Q: Phụ nữ nên chủ động kiểm tra khả năng sinh sản ở độ tuổi nào?
A: Chủ động xét nghiệm AMH và AFC từ 30-35 tuổi có thể cung cấp thông tin cơ bản giá trị cho việc lập kế hoạch gia đình. Những phụ nữ biết mình muốn có con nhưng chưa sẵn sàng có thể được hưởng lợi từ việc xét nghiệm sớm để hiểu rõ hơn về thời gian sinh sản của mình.

Hành động sau khi xét nghiệm khả năng sinh sản

Xét nghiệm khả năng sinh sản không phải là điểm kết thúc - mà là điểm khởi đầu. Với thông tin chính xác về sức khỏe sinh sản, bạn và đội ngũ chăm sóc sức khỏe có thể đưa ra quyết định sáng suốt về thời điểm, các biện pháp can thiệp và những bước tiếp theo. Những kết quả có vẻ đáng lo khi được xem xét riêng lẻ thường sẽ khác đi khi đặt trong bối cảnh lâm sàng toàn diện, và nhiều thách thức về khả năng sinh sản có giải pháp hiệu quả.

Trong quá trình thực hiện các xét nghiệm khả năng sinh sản, hỗ trợ sức khỏe sinh sản thông qua chế độ dinh dưỡng có mục tiêu và việc bổ sung dưỡng chất là một trong những điều thiết thực nhất bạn có thể làm. Conceive Plus cung cấp các sản phẩm bổ sung hỗ trợ khả năng sinh sản cho cả phụ nữ và nam giới, được xây dựng để đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng cụ thể của những người đang cố gắng thụ thai.

Hỗ trợ hành trình sinh sản của bạn cùng Conceive Plus →

Bài viết này chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin và không cấu thành tư vấn y tế. Hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia chăm sóc sức khỏe đủ tiêu chuẩn hoặc chuyên gia sinh sản để được đánh giá và hướng dẫn phù hợp với tình trạng cá nhân.