Kiểm tra khả năng sinh sản: Những xét nghiệm cần biết, khi nào nên tìm giúp đỡ, và ý nghĩa của kết quả

Quyết định đi kiểm tra khả năng sinh sản có thể là một trong những quyết định phức tạp về mặt cảm xúc nhất mà một cặp đôi phải đối mặt. Có thể có những lo lắng về kết quả xét nghiệm, sự căng thẳng về quá trình, hoặc sự không chắc chắn về thời điểm thực sự thích hợp để tìm kiếm sự giúp đỡ. Ở Hồng Kông, nơi tiếp cận y học sinh sản đẳng cấp thế giới rất tốt nhưng thái độ văn hóa về các cuộc thảo luận về khả năng sinh sản đôi khi có thể tạo ra rào cản trong việc tìm kiếm sự giúp đỡ, việc hiểu rõ quy trình xét nghiệm có thể giúp các cặp đôi đưa ra quyết định kịp thời và có thông tin đầy đủ.

Hướng dẫn này giải thích toàn bộ quy trình điều tra khả năng sinh sản — các xét nghiệm thường được khuyến nghị, chúng đo lường những gì, kết quả có ý nghĩa gì, và quan trọng là khi nào nên ngừng chờ đợi và bắt đầu điều tra. Dù bạn mới bắt đầu quan tâm đến khả năng sinh sản hay đã được giới thiệu đến chuyên gia, bài viết này sẽ giúp bạn tự tin hơn trong quá trình này.

Khi nào bạn nên đi kiểm tra khả năng sinh sản?

Quyết định khi nào nên đi kiểm tra khả năng sinh sản chủ yếu phụ thuộc vào tuổi và tiền sử y tế đã biết. Các hướng dẫn chung được các chuyên gia sinh sản sử dụng là:

• Dưới 35 tuổi: Hãy đi khám sau 12 tháng quan hệ đều đặn, không dùng biện pháp tránh thai mà chưa có thai
• 35–37: Hãy đi khám sau 6 tháng
• Trên 37 tuổi: Hãy đi khám sau 3 tháng, hoặc ngay lập tức nếu có các yếu tố nguy cơ đã biết
• Bất kỳ độ tuổi nào, hãy đi khám ngay nếu: Bạn có chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc mất kinh; đã biết hoặc nghi ngờ mắc lạc nội mạc tử cung, PCOS, hoặc bất thường tử cung; đã từng bị nhiễm trùng vùng chậu hoặc phẫu thuật; đã từng sảy thai hai lần trở lên; có vấn đề về yếu tố nam giới đã biết; hoặc có tiền sử điều trị ung thư

Lịch trình điều chỉnh theo tuổi phản ánh thực tế về sự suy giảm chất lượng và số lượng trứng khi phụ nữ lớn tuổi, đặc biệt là sự suy giảm nhanh hơn xảy ra vào cuối tuổi 30. Việc chờ đợi "một năm" theo truyền thống khi bạn đã 38 hoặc 39 tuổi là không nên — việc điều tra sớm và nếu cần, điều trị sớm sẽ mang lại cơ hội thành công tốt nhất.

Cũng đáng lưu ý rằng việc kiểm tra khả năng sinh sản có thể được thực hiện chủ động, ngay cả trước khi bạn bắt đầu cố gắng thụ thai. "Kiểm tra sức khỏe sinh sản" hoặc "xét nghiệm dự trữ buồng trứng" ngày càng phổ biến ở phụ nữ cuối 20 và 30 tuổi muốn hiểu rõ hơn về thời gian sinh sản của mình. Mặc dù các xét nghiệm này không thể dự đoán chắc chắn khả năng sinh sản trong tương lai, nhưng chúng có thể cung cấp thông tin hữu ích cho các quyết định lập kế hoạch gia đình.

Kiểm tra ban đầu: Những gì bác sĩ gia đình hoặc phòng khám sẽ khuyên bạn làm trước tiên

Trước khi tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu, bác sĩ đa khoa hoặc phòng khám sức khỏe sinh sản tổng quát có thể bắt đầu đánh giá khả năng sinh sản cơ bản. Ở Hồng Kông, việc này thường có thể được sắp xếp khá nhanh trong khu vực tư nhân.

Dành cho phụ nữ: Xét nghiệm máu ban đầu

Bảng hormone ngày 2–3

Xét nghiệm máu lấy vào ngày 2–3 của chu kỳ kinh nguyệt cung cấp đánh giá cơ bản về các hormone sinh sản của bạn. Thường bao gồm:

• FSH (Hormone kích thích nang trứng): FSH tăng vào ngày 3 cho thấy dự trữ buồng trứng giảm — tuyến yên phải làm việc nhiều hơn để kích thích nang trứng. Mức bình thường thường dưới 10 IU/L; mức trên 12–15 IU/L là dấu hiệu đáng lo ngại
• LH (Hormone luteinizing): Tỷ lệ LH so với FSH có thể chỉ ra PCOS (tỷ lệ LH:FSH tăng) hoặc các vấn đề tuyến yên khác
• Oestradiol (E2): Mức oestradiol cao vào ngày 3 có thể ức chế FSH giả tạo, làm cho FSH có vẻ bình thường trong khi thực tế tăng cao; luôn được giải thích cùng với FSH
• AMH (Hormone chống Müller): Tiêu chuẩn vàng hiện nay để đánh giá dự trữ buồng trứng; có thể đo vào bất kỳ thời điểm nào trong chu kỳ; phản ánh số lượng nang phát triển. AMH thấp cho thấy dự trữ buồng trứng giảm; AMH cao có thể chỉ ra hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS)
• Prolactin: Prolactin tăng cao (tăng prolactin máu) có thể ức chế rụng trứng; nguyên nhân bao gồm u tuyến yên, rối loạn tuyến giáp và một số loại thuốc
• TSH (Hormone kích thích tuyến giáp): Rối loạn tuyến giáp — cả suy giáp và cường giáp — có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sinh sản và tăng nguy cơ sảy thai; chức năng tuyến giáp luôn cần được đánh giá
• Progesterone (Ngày 21): Mức progesterone được lấy khoảng 7 ngày sau khi rụng trứng (khoảng ngày 21 trong chu kỳ 28 ngày, hoặc điều chỉnh cho chu kỳ dài hơn) xác nhận liệu có rụng trứng hay không; mức trên 30 nmol/L cho thấy rụng trứng bình thường

Các xét nghiệm hình ảnh cho khả năng sinh sản nữ

Siêu âm qua ngã âm đạo

Siêu âm qua ngã âm đạo (TVUS) là một phương pháp quan trọng trong điều tra khả năng sinh sản ở phụ nữ. Một đầu dò nhỏ được đưa vào âm đạo cung cấp hình ảnh chi tiết về tử cung và buồng trứng. Quét siêu âm đánh giá:

• Đếm nang antral (AFC): Số lượng nang nhỏ đang nghỉ trên cả hai buồng trứng; cùng với AMH, đây là chỉ số dự đoán tốt nhất về dự trữ buồng trứng và khả năng đáp ứng kích thích
• Giải phẫu tử cung: Kích thước, hình dạng và cấu trúc của tử cung; u xơ, polyp và các bất thường tử cung bẩm sinh đều có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và kết quả thai kỳ
• Hình thái buồng trứng: Hình dạng của buồng trứng; hình thái buồng trứng đa nang (nhiều nang nhỏ xếp ở ngoại vi) gợi ý PCOS; u nội mạc tử cung (u nang buồng trứng) cũng có thể nhìn thấy được

Chụp tử cung vòi trứng (HSG)

HSG là thủ thuật chụp X-quang đánh giá tính thông suốt của ống dẫn trứng (ống dẫn trứng có mở hay không). Một loại thuốc tương phản được tiêm qua cổ tử cung, và chụp X-quang để xem thuốc có chảy tự do qua ống và tràn vào khoang chậu hay không. Ống dẫn trứng bị tắc — thường do nhiễm trùng trước đó hoặc lạc nội mạc tử cung — ngăn trứng gặp tinh trùng. HSG có thể gây khó chịu nhưng thường được dung nạp tốt và chỉ mất 15–30 phút như một thủ thuật ngoại trú.

Các lựa chọn thay thế cho HSG bao gồm HyCoSy (siêu âm tương phản tử cung), sử dụng siêu âm thay vì tia X, và ngày càng được ưu tiên tại các trung tâm siêu âm chuyên sâu vì không có phơi nhiễm bức xạ.

Phân tích tinh dịch: Xét nghiệm thiết yếu cho nam giới

Vấn đề vô sinh do yếu tố nam chiếm khoảng 40–50% các trường hợp vô sinh, tuy nhiên phân tích tinh dịch đôi khi lại là xét nghiệm cuối cùng được tổ chức thay vì đầu tiên. Phân tích tinh dịch là xét nghiệm không xâm lấn, chi phí tương đối thấp và có thể nhanh chóng xác định các vấn đề quan trọng về yếu tố nam. Nó nên được tổ chức sớm trong quá trình điều tra — đồng thời với, không phải sau, xét nghiệm nữ.

Phân tích tinh dịch toàn diện đo lường:

• Thể tích: Bình thường là 1,4ml trở lên; thể tích thấp có thể chỉ ra tắc ống phóng tinh hoặc xuất tinh ngược dòng
• Nồng độ: Bình thường là 16 triệu tinh trùng trên mỗi mililit hoặc hơn (giá trị tham chiếu WHO 2021); oligozoospermia nghĩa là số lượng tinh trùng thấp
• Tổng khả năng di động: Bình thường là 42% trở lên tinh trùng có bất kỳ chuyển động nào; khả năng di động tiến triển (tinh trùng di chuyển về phía trước) nên đạt ít nhất 30%
• Hình thái: Tỷ lệ phần trăm tinh trùng có hình dạng bình thường; bình thường là 4% trở lên theo tiêu chuẩn nghiêm ngặt của Kruger (hình thái Tygerberg)
• Sức sống: Tỷ lệ phần trăm tinh trùng còn sống; có liên quan khi khả năng di động rất thấp

Chất lượng tinh dịch rất biến động — có thể thay đổi đáng kể dựa trên các yếu tố như bệnh tật gần đây (sốt trong 3 tháng qua có thể ảnh hưởng đến sản xuất tinh trùng), căng thẳng và các yếu tố khác. Nếu phân tích tinh dịch đầu tiên cho thấy bất thường, nên lặp lại sau 6–12 tuần trước khi đưa ra kết luận chắc chắn.

Các xét nghiệm nâng cao và chuyên sâu

Nếu các cuộc điều tra ban đầu không giải thích được vấn đề về khả năng sinh sản, hoặc trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), có thể sẽ được khuyến nghị các xét nghiệm nâng cao hơn:

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng

Phân tích tinh dịch tiêu chuẩn đo số lượng và khả năng di chuyển của tinh trùng nhưng không thể đánh giá tính toàn vẹn của vật liệu di truyền (DNA) bên trong chúng. Phân mảnh DNA tinh trùng đề cập đến các vết gãy hoặc tổn thương trong chuỗi DNA tinh trùng, có thể làm giảm khả năng thụ tinh, phát triển phôi và tăng nguy cơ sảy thai. Xét nghiệm này ngày càng được khuyến nghị cho các cặp đôi vô sinh không rõ nguyên nhân, sảy thai liên tiếp, các chu kỳ IVF thất bại trước đó hoặc khi người nam lớn tuổi hoặc có các yếu tố lối sống liên quan đến stress oxy hóa.

Xét nghiệm di truyền

Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotyping) có thể được khuyến nghị cho cả hai vợ chồng khi có sảy thai liên tiếp, thất bại IVF nhiều lần hoặc các chỉ số tinh dịch đồ bất thường nghiêm trọng. Xét nghiệm mất đoạn vi thể trên nhiễm sắc thể Y được khuyến nghị cho nam giới có tinh trùng rất ít hoặc không có tinh trùng (azoospermia). Các điều kiện di truyền cụ thể liên quan đến vấn đề sinh sản (như đột biến CFTR ở nam giới không có tinh trùng) cũng có thể được xét nghiệm.

Xét nghiệm khả năng tiếp nhận nội mạc tử cung

Đối với phụ nữ thất bại cấy phôi nhiều lần trong IVF, các xét nghiệm mới như ERA (Đánh giá khả năng tiếp nhận nội mạc tử cung) hoặc EMMA/ALICE (đánh giá hệ vi sinh nội mạc tử cung) có thể cung cấp thông tin về thời điểm tối ưu để chuyển phôi và sức khỏe môi trường tử cung. Các xét nghiệm này chưa được khuyến cáo sử dụng thường quy nhưng có thể phù hợp trong các trường hợp cụ thể.

Xét nghiệm miễn dịch

Một số trường hợp vô sinh không rõ nguyên nhân và sảy thai liên tiếp có nguyên nhân miễn dịch. Xét nghiệm kháng thể kháng phospholipid (APA), hoạt động tế bào sát thủ tự nhiên và các dấu hiệu miễn dịch khác có thể liên quan trong những trường hợp này. Nguyên nhân miễn dịch của các vấn đề sinh sản được quản lý khác với nguyên nhân giải phẫu hoặc nội tiết, và có thể cần đánh giá bởi chuyên gia miễn dịch sinh sản.

Hiểu về kết quả xét nghiệm của bạn

Nhận kết quả xét nghiệm khả năng sinh sản có thể gây choáng ngợp, đặc biệt nếu chúng cho thấy bất thường. Dưới đây là một số quan điểm quan trọng cần ghi nhớ:

• Kết quả bất thường đơn lẻ hiếm khi nói lên toàn bộ câu chuyện — khả năng sinh sản là một hệ thống phức tạp, và nhiều cặp đôi có một hoặc nhiều kết quả xét nghiệm bất thường vẫn có thể thụ thai
• AMH phản ánh số lượng (bạn còn bao nhiêu trứng) nhưng không phản ánh chất lượng — chất lượng trứng chủ yếu được xác định bởi tuổi tác và hiện chưa thể đo trực tiếp
• Kết quả xét nghiệm tồn tại trên một phổ; kết quả "gần ngưỡng" hoặc "bình thường thấp" khác với kết quả bất thường rõ rệt
• Nhiều kết quả xét nghiệm có thể thay đổi theo thời gian, có thể tốt hơn hoặc xấu đi
• Kết quả luôn phải được chuyên gia có trình độ giải thích trong bối cảnh toàn bộ tiền sử y tế, tuổi tác và mục tiêu sinh sản của bạn

Câu hỏi thường gặp

Một quy trình kiểm tra khả năng sinh sản toàn diện mất bao lâu?

Một quy trình kiểm tra sinh sản toàn diện thường mất từ 4–8 tuần, chủ yếu vì một số xét nghiệm (đặc biệt là bảng hormone ngày 2–3 và progesterone ngày 21) phải được thực hiện vào những thời điểm cụ thể trong chu kỳ kinh nguyệt. Ở khu vực tư nhân tại Hồng Kông, các xét nghiệm thường có thể được sắp xếp khá nhanh sau khi bạn đã gặp chuyên gia. Hầu hết các phòng khám sinh sản đều cố gắng hoàn thành quy trình kiểm tra toàn diện trong vòng một đến hai chu kỳ kinh nguyệt.

Tôi có thể làm các xét nghiệm sinh sản mà không cần gặp bác sĩ không?

Tại Hồng Kông, một số phòng khám sinh sản tư nhân và một số trung tâm chẩn đoán cung cấp các gói kiểm tra sức khỏe sinh sản mà bạn có thể tự đăng ký. Tuy nhiên, việc giải thích kết quả mà không có hướng dẫn chuyên môn có thể gây hiểu lầm — biết chỉ số AMH hoặc kết quả phân tích tinh dịch mà không có bối cảnh đánh giá lâm sàng thì giá trị hạn chế, và kết quả gây lo lắng có thể bị hiểu sai nếu không có giải thích từ chuyên gia. Khi có thể, các xét nghiệm sinh sản nên được hướng dẫn và giải thích bởi bác sĩ chuyên khoa sinh sản có trình độ.

Kết quả kiểm tra sinh sản bình thường có nghĩa là tôi chắc chắn sẽ có thai?

Không. Một kết quả kiểm tra sinh sản "bình thường" có nghĩa là các chỉ số tiêu chuẩn nằm trong phạm vi bình thường, điều này đáng tin cậy. Tuy nhiên, sinh sản liên quan đến nhiều yếu tố mà các xét nghiệm tiêu chuẩn không đo được — chất lượng trứng (phụ thuộc tuổi và không thể kiểm tra trực tiếp), tính toàn vẹn DNA tinh trùng (không đo trong phân tích tinh dịch cơ bản), môi trường trong tử cung, các yếu tố miễn dịch, và các quá trình phát triển phôi sớm còn bí ẩn. Khoảng 15–20% các cặp vợ chồng gặp khó khăn sinh sản được chẩn đoán là "vô sinh không rõ nguyên nhân" — xét nghiệm bình thường nhưng vẫn khó thụ thai.

Azoospermia là gì, và có thể điều trị được không?

Azoospermia là tình trạng hoàn toàn không có tinh trùng trong tinh dịch. Nó ảnh hưởng khoảng 1% nam giới và khoảng 10–15% nam giới vô sinh. Có hai loại: azoospermia tắc nghẽn, khi tinh trùng được sản xuất nhưng không thể xuất ra do tắc nghẽn (thường có thể điều trị bằng phẫu thuật hoặc các thủ thuật lấy tinh trùng); và azoospermia không tắc nghẽn, khi sản xuất tinh trùng bị suy giảm nghiêm trọng. Các kỹ thuật lấy tinh trùng phẫu thuật (TESE, micro-TESE) có thể lấy tinh trùng thành công từ tinh hoàn ở một số nam giới bị azoospermia không tắc nghẽn, giúp thực hiện IVF với ICSI. Điều này nên được đánh giá tại trung tâm nam học chuyên khoa.

AMH của tôi thấp. Điều này có nghĩa là tôi không thể có con sao?

Không. AMH thấp có nghĩa là bạn có số lượng trứng còn lại ít hơn (dự trữ buồng trứng thấp hơn), nhưng không có nghĩa là bạn không có trứng hoặc trứng của bạn kém chất lượng. Nhiều phụ nữ có AMH thấp vẫn thụ thai tự nhiên và qua thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). AMH thấp cho thấy bạn có thể phản ứng kém hơn với kích thích buồng trứng trong IVF và cửa sổ sinh sản của bạn có thể ngắn hơn mức trung bình. Nếu AMH của bạn thấp, thường nên không trì hoãn điều trị sinh sản nếu bạn muốn có con.

Sự khác biệt giữa chuyên gia sinh sản và bác sĩ phụ khoa là gì?

Bác sĩ phụ khoa là chuyên gia về sức khỏe sinh sản nữ nói chung — các vấn đề kinh nguyệt, tránh thai, sàng lọc cổ tử cung và các bệnh lý cơ quan sinh sản. Bác sĩ nội tiết sinh sản (RE) là chuyên gia chuyên sâu đã hoàn thành đào tạo thêm về đánh giá và điều trị vô sinh và các rối loạn sinh sản, bao gồm các bệnh lý hormone phức tạp và hỗ trợ sinh sản. Để đánh giá sinh sản vượt quá các xét nghiệm cơ bản ban đầu, và chắc chắn để điều trị, nên được giới thiệu đến bác sĩ nội tiết sinh sản. Ở Hồng Kông, có nhiều phòng khám chuyên khoa sinh sản cung cấp dịch vụ từ cả bác sĩ phụ khoa và bác sĩ nội tiết sinh sản có trình độ.

Xét nghiệm HSG có đau không?

Xét nghiệm HSG có thể gây khó chịu, và trải nghiệm rất khác nhau từ đau nhẹ đến đau nhiều. Cảm giác khó chịu thường xảy ra khi tiêm thuốc nhuộm, khi chất tương phản đi qua tử cung và vòi trứng. Một số bác sĩ khuyên nên uống ibuprofen hoặc paracetamol trước 30–60 phút trước khi làm thủ thuật. Thủ thuật chỉ kéo dài 15–30 phút. Hầu hết phụ nữ cảm thấy ổn khi rời phòng khám, mặc dù một số có thể bị đau nhẹ hoặc ra chút máu trong một hoặc hai ngày sau đó. Nên nghỉ làm một ngày vào ngày làm thủ thuật là hợp lý.

Tôi có thể làm xét nghiệm sinh sản khi vẫn đang dùng thuốc tránh thai không?

Một số xét nghiệm có thể thực hiện khi đang dùng thuốc tránh thai, nhưng một số thì không. Xét nghiệm AMH có thể thực hiện bất cứ lúc nào, kể cả khi đang dùng thuốc tránh thai nội tiết, mặc dù có bằng chứng cho thấy thuốc tránh thai có thể làm giảm nhẹ kết quả AMH. Các xét nghiệm hormone vào ngày 2–3 chu kỳ (FSH, LH, oestradiol) và xét nghiệm xác nhận rụng trứng (progesterone ngày 21) yêu cầu chu kỳ tự nhiên và không thể thực hiện khi đang dùng thuốc tránh thai nội tiết. Phân tích tinh dịch cho bạn nam có thể thực hiện bất cứ lúc nào. Nếu bạn muốn đánh giá hormone nữ toàn diện, bạn cần ngừng dùng thuốc tránh thai nội tiết từ 1–3 tháng, tốt nhất là lâu hơn.

Tôi nên hỏi chuyên gia sinh sản những câu hỏi gì trong lần tư vấn đầu tiên?

Các câu hỏi chính cần hỏi bao gồm: Bạn đề xuất những xét nghiệm nào cho cả hai chúng tôi, và tại sao? Thời gian dự kiến hoàn thành các cuộc điều tra là bao lâu? Dựa trên tuổi tác và tiền sử bệnh của tôi, bạn sẽ tiếp cận điều trị như thế nào nếu các xét nghiệm bình thường so với bất thường? Tỷ lệ thành công của phòng khám bạn cho nhóm tuổi của tôi là bao nhiêu? Có những thay đổi lối sống nào có thể cải thiện cơ hội của chúng tôi không? Bạn đề xuất bao nhiêu chu kỳ IVF trước khi xem xét các lựa chọn khác? Phòng khám của bạn cung cấp những dịch vụ hỗ trợ nào (tư vấn, hướng dẫn dinh dưỡng)? Đừng ngần ngại yêu cầu giải thích bằng ngôn ngữ rõ ràng — một chuyên gia sinh sản giỏi sẽ hoan nghênh các câu hỏi của bạn.